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　　【制藥網 產品資訊】截至2025年10月7日， 美國食品藥品監督管理局(FDA)今年已累計批準了33種新藥，其中罕見病與遺傳性疾病領域取得了顯著進展。而一系列針對罕見病癥的創新藥物相繼獲批，為長期面臨治療困境的患者群體帶來了福音。
 

　　其中，Stealth BioTherapeutics Inc.的FORZINITY(elamipretide HCl，鹽酸依拉米肽)注射劑獲FDA加速批準，用于改善體重至少30公斤(kg)(約66磅)的Barth綜合征成人和兒童患者的肌肉力量。
 

　　據悉，Barth綜合征是一種非常罕見的遺傳疾病，由線粒體心磷脂缺乏引起，以肌肉無力和心臟異常為特征，通常導致心力衰竭、反復感染、生長延遲和預期壽命縮短。FORZINITY是一種四肽化合物，可以靶向線粒體內膜，改善線粒體功能。它被認為可以穩定心磷脂，一種對于線粒體結構和功能至關重要的磷脂。通過改善線粒體功能，FORZINITY可以減輕Barth綜合征患者的癥狀，提高生活質量。
 

　　PTC治療學公司的Sephience(sepiapterin，墨蝶呤)獲FDA加速批準，用于治療患有苯丙酮尿癥(PKU)的兒童和成人。該批準涵蓋了廣泛的適應癥，適用于治療對sepiapterin有反應的PKU成人及1個月及以上兒童患者的高苯丙氨酸血癥(HPA)。
 

　　苯丙酮尿病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者因為PAH基因突變，無法產生分解苯丙氨酸(Phe，一種存在于所有蛋白質中的必須氨基酸)的蛋白酶，從而導致氨基酸在體內積聚到有害水平，造成發育遲緩、癲癇發作、記憶喪失、甚至危及大腦，造成永久性智力障礙和不可逆的殘疾。Sepiapterin是一種口服的苯丙氨酸羥化酶(PAH)激活劑，具有雙重作用機制，以提高苯丙氨酸羥化酶(PAH)的活性。該藥物是一種前體化合物，能夠迅速被吸收并在細胞內轉化為四氫生物蝶呤(BH4)，這是一種關鍵的PAH輔助因子。同時，sepiapterin還具有獨立的伴侶效應，可糾正PAH蛋白錯誤折疊，從而增強酶功能。通過這一雙重作用機制，sepiapterin有效降低血液中的苯丙氨酸水平，并有潛力治療廣泛PKU患者。
 

　　SpringWorks研發的激酶抑制劑GOMEKLI(mirdametinib)獲FDA加速批準，用于患有1型神經纖維瘤病(NF1)且有不適于完全切除的癥狀性叢狀神經纖維瘤(PN)的成人和2歲及以上的兒科患者。這是頭個獲批用于治療成人和兒童1型神經纖維瘤病相關叢狀神經纖維瘤(NF1-PN)的藥物。
 

　　NF1是常見的神經纖維瘤病，是一種罕見遺傳疾病，由NF1基因突變引起，該基因編碼MAPK通路的關鍵抑制因子。其臨床表現可能很復雜，表現為多個器官系統的多種癥狀。這些癥狀可能包括皮膚色素異常、腫瘤生長、骨骼畸形和神經系統并發癥。
 

　　此外，多種藥物聚焦于遺傳性血管性水腫(HAE)的預防與急性發作治療，如Dawnzera(donidalorsen)和Andembry(garadacimab-gxii)用于預防，Ekterly(sebetralstat)用于急性發作，反映了該領域治療選擇的多元化與患者管理策略的精細化。
 

　　2025 年 FDA 在罕見病領域的新藥批準成果豐碩，這些創新藥物不僅為患者帶來了新的治療選擇和生存希望，也推動了整個罕見病治療領域的發展。
 

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